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Genetica

Malattia di Gaucher, disponibile eliglustat

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Prima e unica terapia orale di prima linea

In arrivo un’importante novità per i pazienti italiani affetti dalla rara malattia di [...]

Malattia di Pompe, una svolta nelle terapie

Malattia di Pompe, una svolta nelle terapie

Nuova scoperta pone le basi per trattamenti piĂą efficaci

Avanzamenti importanti in arrivo per una delle patologie genetiche rare [...]

Tecnica Crispr modificata, ora può correggere l’Rna

Perfezionamento della tecnica apre a nuove possibilitĂ  terapeutiche

La tecnica di manipolazione genetica Crispr ottiene un aggiornamento significativo che la rende molto piĂą appetibile in prospettiva per la messa a punto di nuove soluzioni terapeutiche.
A descrivere i progressi della procedura sono due studi di [...]

Editing del genoma cura rara malattia genetica

Editing del genoma cura rara malattia genetica

A un passo dalla sperimentazione con le staminali del sangue

Un gruppo di ricercatori dell’Istituto San Raffaele Telethon per la [...]

Nuovo farmaco per l’atrofia muscolare spinale

Nuovo farmaco per l’atrofia muscolare spinale

Via libera alla commercializzazione di Spinraza

C’è una nuova speranza per i bambini affetti da atrofia muscolare [...]

Amiloidosi hATTR, una terapia sperimentale la rallenta

Amiloidosi hATTR, una terapia sperimentale la rallenta

Buoni risultati da Patisiran

Presto, per le circa 50.000 persone in tutto il mondo [...]

Obesità, diabete e cancro al seno: la firma genetica è una

Ricercatori italiani svelano il nesso comune alle tre malattie

C’è un’unica firma genetica dietro l’insorgenza di obesità, diabete e cancro al seno. Lo rivela uno studio di ricercatori del Centro della Complessità e dei Biosistemi (CC&B) dell’Università di Milano, che hanno pubblicato su Nature i [...]

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Una cura per l'iperuricemia e la malattia di Lesch-Nyhan

Nuove prospettive grazie a enzimi ricavati dal pesce

Una cura per l'iperuricemia e la malattia di Lesch-Nyhan

Difetti del metabolismo, alla base di varie patologie, possono essere corretti attraverso la somministrazione di proteine [...]

Scoperta nuova malattia genetica del neurosviluppo

Ricerca italiana identifica nuovo meccanismo patologico

Scoperta nuova malattia genetica del neurosviluppo

Sono numerose le malattie genetiche dello sviluppo che, pur affliggendo gravemente bambini e adolescenti, restano tuttora [...]

Amiloidosi, due farmaci per evitare il trapianto di fegato

Nuove prospettive terapeutiche per la cura della malattia genetica

Amiloidosi, due farmaci per evitare il trapianto di fegato

Immaginate, per assurdo, di mangiare un piatto di plastica. Probabilmente riuscireste a non sentirvi male e ad eliminarlo [...]

Il bisturi genomico «usa e getta»

La nuova molecola che taglia e ripara il DNA malato e poi si autodistrugge

Ha l’aria di essere una piccola grande rivoluzione in Biomedicina quella pubblicata su Nature Communications dagli scienziati dell’Università di Trento.
Le terapie genetiche, sviluppate a partire dalla fine degli anni Ottanta grazie all’avvento dell’ingegneria genetica, sono state salutate come una vera rivoluzione per sconfiggere molte patologie tuttora incurabili, come le malattie di natura ereditaria (ad esempio fibrosi cistica, distrofia muscolare, emofilia o diabete di tipo [...]

Nei geni sardi la prevenzione delle malattie ereditarie

Il genoma umano spiegato dall’Rna dei cittadini sardi

Nei geni sardi la prevenzione delle malattie ereditarie

Il sequenziamento dell’Rna è la base dello studio dell’Università di Sassari che intende far luce sui meccanismi delle [...]

Nuova cura per la fibrosi cistica

L’efficacia della timosina alfa 1 confermata da ricercatori italo-americani

Nuova cura per la fibrosi cistica

C’è una nuova speranza per la cura della fibrosi cistica. Si chiama timosina alfa 1, una proteina immunomodulante nota da tempo, ma la cui [...]

Chi è nottambulo ha un gene che non va

Un’alterazione pregiudica il funzionamento del ciclo sonno-veglia

Chi è nottambulo ha un gene che non va

Più che di abitudine si tratta di genetica. Chi va sempre a letto tardi, e poi la mattina fatica ad alzarsi presto, soffre di un’alterazione [...]

Distrofia di Duchenne, nuova terapia disponibile

In commercio Ataluren per la Duchenne da mutazione nonsenso

Distrofia di Duchenne, nuova terapia disponibile

Da oggi, in Italia, è in commercio Ataluren (Translarna), farmaco per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DMD) [...]

I biocomputer a Dna

Preziosi per calcolare la giusta dose di farmaci da somministrare

I biocomputer a Dna

La medicina personalizzata passa anche attraverso l'utilizzo di biocomputer a Dna, macchinari sofisticati che si servono di sequenze di informazioni genetiche [...]

Un bambino, tre genitori

Nuova tecnica utilizza il Dna di tre soggetti

Un bambino, tre genitori

Il primo bambino al mondo con il Dna di tre genitori è nato in Messico circa 1 anno fa. Ne dà conto la rivista New Scientist, che ha raccolto la [...]

Genitori trovano la cura alla malattia mortale delle figlie

Coppia americana scopre un trattamento per la sindrome di Niemann-Pick

Genitori trovano la cura alla malattia mortale delle figlie

Una storia che ricorda quella del celebre film L'olio di Lorenzo. Anche in questo caso, una coppia di genitori non si [...]

Individuato nuovo bersaglio per la rigenerazione muscolare

Studio italiano scopre un link molecolare che attiva la stimolazione

Individuato nuovo bersaglio per la rigenerazione muscolare

Quando il livello di ossigeno nei muscoli si abbassa, per esempio a seguito di un evento ischemico, le nostre cellule [...]

In arrivo il genoma sintetico

Progettato sulla base di un modello esistente in natura

In arrivo il genoma sintetico

Arriveremo anche alla realizzazione del genoma sintetico. Lo annuncia una serie di 9 studi pubblicati su Science da un team internazionale che sta [...]

Malattia di Fabry, arriva in Italia Migalastat

Il primo chaperone farmacologico orale

Malattia di Fabry, arriva in Italia Migalastat

Arriva un nuovo farmaco per la cura della Malattia di Fabry. Si chiama Migalastat (Galafold) e ha appena ottenuto l'autorizzazione [...]

Creato il primo embrione artificiale

Embrione di topo ricavato da cellule staminali e cresciuto fuori dall'utero

Un team di scienziati dell'Università di Cambridge è riuscito a creare il primo embrione animale completamente artificiale. Per la prima volta al mondo, l'intero ciclo della riproduzione si è svolto in maniera artificiale, ovvero fuori dall'utero materno.
Lo studio, pubblicato su Science, è stato realizzato su modello murino. Gli scienziati hanno creato una struttura simile a un embrione di topo servendosi di due tipi di cellule staminali embrionali coltivate su un modello [...]

Nuove prospettive per amiloidosi, porfiria ed emofilia

Grazie al silenziamento dell’RNA (RNAi)

Nuove prospettive per amiloidosi, porfiria ed emofilia

Amiloidosi ereditaria legata alla transtiretina (ATTR), porfirie, emofilia, ipercolesterolemia familiare e alcune patologie [...]

Invecchiamento cellulare e telomeri, il tempo si può fermare

Molecole antisenso potrebbero ostacolare il meccanismo che ci fa invecchiare

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Il tempo non è una condanna. La vita dell'uomo, e di ogni essere animale, è limitata, ma nei prossimi anni gli [...]

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